Ehlers Danlos
Ehlers Danlos Syndrom
I följande information skall jag ge mig på att förklara för er vad denna sjukdom betyder, och hur den påverkar mig. Jag kommer skriva utifrån mig och hur jag ser på EDS som sjukdom. Informationen kommer från det jag lärt mig under föreläsningar och egenlärd information under de 6 år jag haft diagnosen. Det är en sällsynt diagnos men egentligen inte ovanlig. Det är många som är feldiagnostiserade, många som har svårt att få en diagnos. För det är en väldigt individuell sjukdom, mycket handlar om smärta i olika nivåer och om överrörlighet i olika nivåer och känslig hud.
Att förklara denna sjukdom är inte lätt, det finns några få ställen där man kan hitta information om den, jag kommer länka de sidorna längst ner i texten. Men jag vill här ge er en text som är lite mer lätt förstådd och jag kommer att mer gå in på hur denna sjukdom påverkar just mig som person. Det finns endast ett fåtal forsknings artiklar om denna diagnos i hela världen, det finns inget botemedel och inget angivet facit om vad man skall göra och inte göra när man har EDS utan allt måste handla om individen själv. Jag har stött på två kompetenta läkare i Sverige som är väldigt duktiga och pålästa när det gäller EDS. Den ena vid namn Ingemar Söderlund, Helsingborg specialiserad på ortopedisk medicin dvs funktionsstörningar i rörelse och stödjeorganens bindväv och muskelsystem. Den andra heter Leif Freivalds och han är neurolog. Både dessa doktorer har jag träffat på föreläsningar om EDS, de påpekar båda att den information de berättar inte har någon forskar grund utan ”endast” deras långa kompetens och intresse som har gjort att det lärt sig mycket om EDS.
Ehlers – Danlos Syndrom är en bindvävs sjukdom och det är viktigt att veta, för förstår man vad bindväv är och hur den kan påverkas, kan man sedan utifrån det förstå vad EDS är.
Bindväv är det som sitter runt alla kroppens organ, det är bindväven som skall göra så att kroppens olika vävnader sitter ihop. Bindväv är den stödjande och sammanhållande vävnad som förekommer överallt i kroppen i den så kallade läderhuden och i underhudsvävnaden, omkring blodkärl och nerver, i senor och ledband, i kapslarna kring leder och organ och i övrigt som den grundvävnad som fyller ut mellanrummen mellan övrig vävnad.
Bilden är ett exempel är en skelettmuskel som omges av ett bindvävslager, här är bindvävens uppgift att vara ett ”glidlager” för andra omgivande muskler.
Ett exempel på hur bindväven används:
Vi säger att du har en hantel i handen och att du rör armen mot dig och ifrån dig, för att träna dina armmuskler. Nu är det bindvävens uppgift som sitter runt musklerna att vara elastisk så att de drar ihop sig när du har hanteln nära kroppen och att bindväven tänjs ut när handen och hanteln är ifrån kroppen. Där kommer vi till problemet när du har eds, min bindväv dras inte ihop ordentligt igen efter tex denna övningen med hanteln. Den är inte elastisk utan mer slak och ”sönder uttänjd”.
Ett annat exempel:
Två personer står mitt i mot varandra och håller i ett starkt snöre och den ena personen drar i snöret, då faller ju personen som inte drog i snöret mot personen som drog i snöret. Se sedan snöret som fungerande bindväv.
Två personer står mitt i mot varandra och håller i ett resår snöre och den ena personen drar i snöret, ingenting händer. Se detta som en EDS persons bindväv.
Detta är verkligen en generell förklaring på bindväv och EDS bindväv, men jag tror ni förstår lite hur vår bindväv fungerar nu. Som det stod i texten innan så finns bindväven i hela vår kropp vilket betyder i mitt fall att hela kroppen är lite halv trasig. Som Dr söderlund så vackert förklarade det en gång så kan man säga att EDS personers chassi (chassi= utsidan/karossen på en bil) är söndrigt.
Nu fortsätter jag förklara själva sjukdomen Ehlers Danlos Syndrom (en del av denna information är tagen från socialstyrelsens hemsida som är länkad längst ner på sidan):
Ehlers – Danlos Syndrom är en medfödd bindvävssjukdom, som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial. Kollagen utgör nära en tredjedel av kroppens totala proteinmängd. Det finns mer än tjugofem olika typer av kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, basalmembran, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ.
I kroppen bildas kollagenkedjor som binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med en väldigt stor styrka. Vid Ehlers – Danlos syndrom har trådarna (fibrillerna) en glesare, förändrad struktur som gör att styrkan i vävnaderna blir sämre. Detta gör att personer med eds har ökad ledrörlighet (överrörlig), övertöjbar hud och ibland sköra kärlväggar. Bindväven skall ”hålla ihop” kroppens alla delar, men för personer med eds blir det lite ”sladdrigt” vilket gör att vi är ostabila. Som tillexempel att leder lätt ”hoppar ur led”, varje gång jag kastar en boll hoppar min axel ur led, det gör inte ont och den hoppar tillbaka av sig själv. Men hade min bindväv fungerat hade detta inte hänt. Ett annat exempel på ostabiliteten är överrörligheten som de allra flesta som har EDS lider av, dock är det väldigt olika hur mycket man lider av det. Jag har stora problem med överrörlighet då fötter, knän, handleder, axlar och ländryggen kan böjas åt alla möjliga håll. Det gör att det krävs mycket mer av mina muskler i dom områdena, och allt detta går då i en ond cirkel som resulterar i kronisk smärta och inflammationer.
Det finns 6 olika typer av EDS och jag tänker faktiskt inte gå in på dessa (vill ni ha exakt information får ni gå in på länkarna i slutet av min information).
Anledningen till att jag inte går in på de olika typerna är att enligt mig själv och de flesta andra som jag har träffat med EDS, anser sig ha symptom från flera olika ”typer” av EDS. Så jag går istället rakt in på generella symptom när det gäller sjukdomen.
En del symtom, till exempel symtom från leder och hud, är gemensamma för de olika typerna av EDS medan en del är specifika för en viss typ av sjukdomen. Ledinstabiliteten resulterar i led- och muskelsmärtor på grund av instabilitet och ledslitage. Man kan ha besvär både från större och mindre leder som till exempel axlar, höfter, händer och fingrar. Många upplever en stor trötthet på grund av musklernas ständiga arbete för att stabilisera lederna och den ständiga smärtan. Återkommande ledluxationer är ett vanligt problem. Akut överbelastning av lederna kan leda till övergående ledinflammation med rodnad och svullnad. På sikt kan instabiliteten medföra ökat ledslitage och tidig artrosutveckling. Felställningar i leder förekommer. Muskelsmärtor och trötthet beror på det ”över arbetet” som musklerna har för att stabilisera leden. Huden är skör och ibland extremt töjbar hud med benägenhet för svårläkta sår. Ärrbildningarna kan vara förtjockade eller breda med tunn hud. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet.
Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta i muskler, lednära vävnader samt nervvävnader, smärtan är svår att behandla. De olika typer av smärta som personer med EDS har drabbar olika delar av kroppen och har olika intensitet och prognos. På grund av den konstanta muskelspänning som blir följden av överrörliga instabila leder, ger en snabb uttröttning av muskulaturen vilket i sin tur skapar smärta. Eftersom muskelspänningen inte får en chans att avta sprider sig smärtan vidare i en slags ond smärtspiral. Den smärtproblematik som många brottas med är så invalidiserande att den avsevärt nedsätter funktionsförmågan vad avser arbete, livsföring, sociala aktiviteter och livskvalitet.
Det är viktigt med kunskap om och förståelse för de symtom denna diagnos kan medföra. Personer med Ehlers – Danlos syndrom ser ofta friska ut och får inte alltid förståelse för sina problem från vare sig sjukvården, arbetsgivare eller familj. Många har länge haft olika diffusa diagnoser innan sjukdomen fastställts. Att inte bli trodd kan medföra en extra belastning vilket kan försvåra behandlingen.
Nu avslutar jag kapitlet om syndrom och kommer in på det sista jag tycker är viktigt att veta om EDS. De tre sista ämnena jag tar upp är Behandling, Ärftlighet och Sekundära problem (problem som man får pågrund av EDSen).
Jag startar med ärftligheten, den som var uppmärksam läste i början att EDS är en ärftlig bindvävssjukdom. De flesta typerna av Ehlers – Danlos syndrom ärvs autosomalt dominant, det betyder att om den ena föräldern har sjukdomen och då blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn, som inte fått den skadade genen som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare. Detta betyder i mitt fall att om jag en vacker dag skulle föda barn har det barnet 50% chans att inte ärva min sjuka gen. Min bror som inte är sjuk kan inte föra vidare EDS genom hans barn, sjukdomen kan inte ”hoppa en generation”.
Över till hur man kan behandla EDS, Dr söderlund sa en gång i ett seminarium att – Gör det som känns bra för kroppen och skit i det som känns dåligt. Och detta är enligt mig den bästa behandlingen man kan ha som EDS patient. För att formulera det finare kan man säga så här: Det finns idag inget som kan bota sjukdomen utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt. För mig har jag kommit fram till att den bästa behandlingen är smärtstillande och inflammationslindrande medicin, och för att kunna ”styrketräna” krävs det än varm vattens bassäng och ett special inriktat träningsprogram.
Sedan kommer vi till en ganska stor punkt som jag kommer formulera ganska kort. Det är sekundära problem, alltså problem som orsakas av EDSen. Anledningen till att jag vill formulera denna kort är att den är väldigt individuell. Eftersom bindväven finns i hela kroppen kan den orsaka väldigt stora och många problem. Därför har jag bestämt mig för att rada upp mina sekundära problem, förmodligen kommer jag inte ens få med alla då jag inte själv reagerar eller tänker på att jag har dessa problem, utan läkare, familj eller vänner påpekar ”men det har du ju också”. Här kommer iallafall några:
Koncentrations svårigheter/Svag dyslexi, Sömn problem, Ibs mage, kronisk magkatarr, Dålig blodcirkulation vilket gör att jag fryser väldigt ofta, Kronisk huvudvärk, Syn fel (jag ser sämre när jag har ont då även bindväv ska hålla synen på ”plats”), Hjärtat (inte utrett vad för fel ännu), Kroniska inflammationer i lederna, Neurologiska problem så som ”klumpighet” domningar i delar av kroppen, Nedsatt minne, Tandproblematik och inflammationer i tandkött, ”Feber toppar” kroppens signal att jag behöver vila, massa blåmärken och svår läkta sår.
Här nedanför kommer jag skriva hur EDSen har påverkat just mig:
Mina största problem med sjukdomen är den kroniska värken/smärtan som gör att jag ganska ofta behöver använda kryckor och i vissa fall rullstol. Smärtan i kombination med lite piller gör även att jag är ganska trött på dagarna. Jag har bättre och sämre dagar och även bättre och sämre timmar eller veckor. Jag kan inte förutspå hur jag kommer må om 1 timma eller imorgon. Och bara detta gör ju det lite svårt att ha ”ett normalt liv”. Jag måste ha människor runt mig som förstår när jag avbokar i sista minuten, eller förstår när jag inte kan vara med på vissa saker. Jag måste ha människor som tror på mina ord då jag ibland inte ser sjuk ut alls men kanske känner mig jätte dålig. Personer med EDS blir ofta uppfattade som hypokondriker, eftersom bindväven sitter över allt och påverkar alla våra organ gör det ju att vi kan ha ont överallt och det finns ingen som kan förutspå hur våra kroppar fungerar. Jag kan ibland vakna upp och inte har någon känsel i kroppen utan allt har domnat av, jag kan vakna upp från sängen och inte kunna röra mig. Och detta finns det inga förklaringar på, därför är det viktigt att ha människor runt omkring sig som tror på än. Och det har jag! Men tro inte att alla har förstått, jag har tappat många nära och kära på min sjukdoms resa. Jag har även haft vänner som inte klarat av att se min smärta och på den vägen försvunnit ur mitt liv. Det har inte alltid varit ”den andre personens fel” jag har nog stött bort vissa i perioder i livet då jag inte orkat med saker och ting.
Sjukdomen påverkar mitt sociala liv väldigt mycket, jag brukar må som bäst de timmarna efter att jag har sovit så mellan 11-13.30 ungefär brukar jag vara ganska okej. Men vem är ledig den tiden mer än pensionärer och mammalediga? (tur att jag har mammalediga vänner) Kvällarna brukar vara lite värre och nätterna är värst. Jag kan vara aktiv ungefär 3 timmar om dagen när jag har en bra dag, varannan dag bör jag vila. Det gäller att hitta sina egna rutiner på livet. Och självklart påverkar detta mitt sociala liv för jag drar mig för att åka hemifrån, när jag är hemma känner jag mig ”trygg”. Jag vet att ifall jag blir ”akut” dålig finns hjälpen nära till hands. Detta med socialt liv är något man måste lära om när man blir ordentligt sjuk, nu ser jag på livet med andra ögon, man lär sig hitta nya rutiner och man lär sig att leva ihop med sin sjukdom.
Jag har haft min diagnos så pass länge att jag nu accepterar den. För bara 2 år sedan så kunde jag gå runt och tänka att läkarna måste satt fel diagnos på mig jag var ju inte så sjuk… Och ibland har jag även själv trott att jag är hypokondriker. Det är ingen lätt väg att komma så långt som jag har kommit nu, Jag har bråkat med läkare, skolor, vänner, försäkringskassan och andra myndigheter i flera år. När jag fick min diagnos, fick jag inte reda på någonting om EDS för det fanns ännu mindre information om sjukdomen då än det finns nu. Det är först de 2 senaste åren jag har fått information om sjukdomen och framför allt det är först de 2 senaste åren jag har velat ha information. Jag var ung när jag började utredas hos olika läkare det är 10 år sedan nu, år 2000. På tal om ung så är jag väl jag fortfarande ung, men jag lovar man växer upp fortare när man blir sjuk och får en diagnos och man växer upp fortare när man måste ta svåra beslut och när man måste prioritera vad som är viktigt i livet. Att det är först nu för tiden jag velat ha information om EDS beror nog på att jag var så pass ung och jag ville inte veta hur sjuk jag kunde bli. Att få en diagnos där det inte finns några botemedel och ingen anpassad medicin var tufft att ta in. Men ännu en gång får jag tacka min familj och mina vänner, jag måste även nämna min vårdcentral läkare. Hon visste inte mycket om EDS när jag kom, men hon har kämpat och skickat remiser åt alla håll och kanter och alltid trott på mig. Att hitta en läkare som tror på än är viktigare än att läkaren kan allt från start.
Jag avslutar detta med att skriva – Always look at the bright side of life! Bara för att man är sjuk behöver man inte vara olycklig!
Frågor? hanna.rask@hotmail.com
Mer info om eds finns här: